*L'ANOMALIE DE L'OEIL DU COLLEY (CEA)

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L’anomalie oculaire du colley (CEA) est une maladie oculaire héréditaire qui affecte les deux yeux. Cette maladie est courante chez un certain nombre de races de chiens, pas seulement chez les colleys. Le trouble provoque un développement anormal de la choroïde. La choroïde est constituée de quelques couches de tissu dans l’œil sous la rétine qui apportent de l’oxygène à l’œil. L’CEA est une maladie génétiquement récessive. Les maladies génétiquement récessives sont des maladies qui peuvent être transmises par l’un ou l’autre des parents et qui nécessitent deux copies du gène pour présenter des symptômes.

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La maladie provoque un sous-développement de la choroïde. La choroïde anormale apparaît pâle et translucide. Dans la plupart des cas, l’CEA est présente à la naissance et peut être détectée chez les chiots âgés de 4 à 8 semaines. Il n’existe actuellement aucun traitement pour cette maladie.

Des études ont montré qu’environ 70 à 97 % des colleys rugueux et lisses aux États-Unis et en Grande-Bretagne ont au moins une copie de la mutation qui cause l’CEA. Environ 68 % des Rough Collies en Suède sont touchés. Les border collies sont également sujets à ce trouble, mais un pourcentage plus faible est affecté. L’CEA est également observée chez les bergers australiens, les chiens de berger Shetland, les talonneurs du Lancashire et d’autres chiens de troupeau.

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Référence: Collie Eye Anomaly (CEA) - Animal Genetics

 

*LA CATARACTE HÉRÉDITAIRE (HC)

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La cataracte héréditaire (HC) est une maladie caractérisée par l’opacification du cristallin de l’œil en raison d’une dégradation des tissus de l’œil. Cette condition se traduit généralement par une incapacité à voir clairement et peut entraîner une cécité totale. Chez les chiens, la cataracte est souvent transmise par le parent ; ce type est connu sous le nom de cataracte héréditaire. Une mutation du gène HSF4 provoque ce type de cataracte chez plusieurs races de chiens. Le gène HSF4 fournit des instructions sur la façon de créer une protéine importante qui régule les réactions à la chaleur et au stress.

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Dans ce cas, le chien est généralement affecté bilatéralement, ce qui signifie que les deux yeux sont affectés par la cataracte. Les cataractes associées au gène HSF4 se produisent à l’arrière du cristallin (dans la région postérieure). Ils commencent généralement petits et grandissent progressivement. Il est important de noter que la vitesse de croissance est très variable selon le chien. Certaines cataractes se développeront si lentement que la vision du chien reste relativement claire, tandis que d’autres se développeront de telle manière que le chien deviendra rapidement aveugle. La chirurgie correctrice est possible, bien qu’elle soit coûteuse et pas toujours efficace.

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Une mutation du gène HSF4 est liée à une forme de cataracte héréditaire chez le berger australien. Cette mutation affecte les Aussies différemment des Boston Terriers, des Bouledogues français et des Staffordshire Bull Terriers. Le HC est dominant mais pas complètement pénétrant. Cela signifie qu’une seule copie de la mutation est nécessaire pour prédisposer un chien à la maladie. Cependant, une pénétrance incomplète signifie qu’un chien porteur de cette mutation ne développera pas toujours une HC. La recherche suggère que la mutation rend un chien 12 fois plus susceptible de développer des cataractes bilatérales postérieures à un moment donné de sa vie. Il est probable qu’une interaction génique secondaire se produise chez le faible pourcentage de chiens possédant la mutation HC mais ne développant pas de cataracte. Cette interaction n’est pas encore comprise.

Il convient également de noter que toutes les cataractes ne sont pas héréditaires. La cataracte peut également être causée par la vieillesse ou une blessure.

De plus, les cataractes qui se produisent dans différentes régions du cristallin peuvent également être héréditaires, mais ne sont pas attribuées à cette mutation génétique.

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Référence: Hereditary Cataracts (HC) - Animal Genetics

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*LA DÉGÉNÉRESCENSE CONIQUE (CD)

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La dégénérescence conique (CD) est une maladie autosomique récessive qui survient chez le braque allemand à poil court, le malamute d’Alaska et plusieurs autres races. Les maladies autosomiques récessives sont une maladie qui peut être transmise par l’un ou l’autre des parents et nécessite deux copies du gène pour présenter des symptômes. La maladie de dégénérescence conique provoque la cécité diurne en raison d’un manque de fonction conique dans la rétine de l’œil.

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La maladie cœliaque provoque une dégénérescence des « cônes » rétiniens qui réagissent principalement à la lumière du jour. Cette dégénérescence entraîne ce que l’on appelle la « cécité diurne ». Les chiens atteints de CD développent une cécité diurne et une photophobie entre l’âge de 8 et 12 semaines. C’est l’âge où le développement de la rétine est normalement terminé chez le chien. Les symptômes de la MC ne sont présents qu’en cas de forte luminosité et la vision du chien n’est pas affectée par une faible luminosité.

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Parce que la dégénérescence conique est un trouble récessif, un chien doit avoir deux copies de la mutation pour que la maladie se manifeste. Cela signifie qu’un chien peut avoir une copie de la mutation et ne présenter aucun signe ou symptôme de la MC. Ce chien serait connu sous le nom de porteur. Le porteur peut alors transmettre le gène normal ou le gène muté à n’importe quelle progéniture. Si deux porteurs sont accouplés, il y a 25 % par chiot qui développeront des symptômes de la CD.

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Référence: Cone Degeneration (CD) - Animal Genetics

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*SENSIBILITÉ AU MÉDICAMENT (MDR1)

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Le gène de résistance aux médicaments multiples (MDR1) est un gène qui code l’ADN d’une protéine responsable de la protection du cerveau en transportant des produits chimiques potentiellement nocifs. Chez certaines races, une mutation du gène MDR1 entraîne une sensibilité à un certain nombre d’autres médicaments courants. La protéine perçoit à tort ces médicaments comme sûrs et ne les supprime jamais. Si les chiens présentant des mutations MDR1 reçoivent ces médicaments courants, les effets peuvent s’avérer mortels.

Les chiens porteurs de cette mutation présentent un défaut de la glycoprotéine P qui est normalement responsable du transport de certains médicaments hors du cerveau. La protéine défectueuse inhibe la capacité du chien à éliminer certains médicaments du cerveau, ce qui entraîne une accumulation de ces toxines. En conséquence, l’accumulation de toxines entraîne des symptômes neurologiques tels que des convulsions, de l’ataxie ou même la mort.

Les chiens homozygotes pour le gène MDR1 (c’est-à-dire qu’ils ont deux copies du gène muté) présenteront toujours une sensibilité à l’ivermectine et à d’autres médicaments similaires. De plus, ces chiens transmettront toujours une copie de la mutation à toute progéniture potentielle.

Les chiens hétérozygotes (c’est-à-dire qu’ils n’ont qu’une seule copie de la mutation) peuvent toujours réagir à ces médicaments à des doses plus élevées. Il y a 50 % de chances qu’un chien avec une copie de la mutation la transmette à sa progéniture. Lors de l’accouplement de porteurs ensemble, il est important de réaliser qu’il y a 25 % de chances par chiot qu’ils soient homozygotes pour le gène MDR1 et développent des « allergies » mortelles aux médicaments énumérés ci-dessous.

Il existe de nombreux types de médicaments qui ont été signalés comme causant des problèmes. Voici une liste de quelques-uns des médicaments :

• Ivermectine (présente dans les médicaments contre le ver du cœur)

• Le lopéramide

  • (Imodium, un agent antidiarrhéique en vente libre)

• Agents anticancéreux :

  • Doxorubicine

  • Vincristine

  • Vinblastine

• Cyclosporine (agent immunosuppresseur)

• Digoxine (médicament pour le cœur)

• Acépromazine (tranquillisant)

• Butorphanol (contrôle de la douleur « Bute »)

Les médicaments suivants peuvent également causer des problèmes :

• Ondansétron

• Dompéridone

• Le paclitaxel

• Mitoxantrone

• Étoposide

• Rifampicin

• Quinidine

• Morphine

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Référence: Multi-Drug Resistance (MDR1) - Animal Genetics

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*ATROPHIE PROGESSIVE DE LA RÉTINE DÉGÉNÉRESCENCE PROGRESSIVE DU CÔNE  (PRA-PRCD)

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La dégénérescence progressive en bâtonnets cônes, ou PRA-prcd, est une forme d’atrophie progressive de la rétine (PRA) dans laquelle les cellules de la rétine du chien dans l’œil dégénèrent et meurent. La PRA chez le chien est similaire à la rétinite pigmentaire chez l’homme. La plupart des chiens atteints ne montreront pas de signes de perte de vision avant l’âge de 3 à 5 ans. La cécité complète peut survenir chez les chiens âgés. La dégénérescence progressive du cône en bâtonnets est une forme de PRA connue pour affecter plus de 40 races différentes.

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La rétine est une membrane située à l’arrière de l’œil qui contient deux types de cellules photoréceptrices. Ces cellules captent la lumière entrant dans les yeux et la relaient au cerveau sous forme d’impulsions électriques. Ces impulsions sont interprétées par le cerveau pour « créer » des images. Chez les chiens souffrant de PRA-prcd, les cellules photoréceptrices commencent à dégénérer, provoquant une incapacité à voir les changements de lumière. Il en résulte une perte de vision. Les cellules en bâtonnets, qui fonctionnent normalement dans des conditions de faible luminosité ou de nuit, commencent à dégénérer en premier. Cela conduit à la cécité nocturne. Les cellules coniques, qui fonctionnent normalement dans des conditions de forte luminosité ou de jour, se détérioreront ensuite. Cela conduit souvent à une cécité complète sur une période de temps.

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La PRA-prcd est héréditaire sur le mode autosomique récessif. Les troubles autosomiques récessifs sont des troubles qui peuvent être transmis par l’un ou l’autre des parents et qui nécessitent deux copies du gène pour présenter des symptômes. Un chien doit avoir deux copies du gène muté pour être affecté par la PRA. Un chien peut avoir une copie de la mutation et ne présenter aucun symptôme de la maladie. Les chiens porteurs d’une copie de la mutation sont connus sous le nom de porteurs, ce qui signifie qu’ils peuvent transmettre la mutation à leur progéniture. S’ils se reproduisent avec un autre porteur, il y a 25 % de chances que la progéniture puisse hériter d’une copie du gène muté de chaque parent et être affectée par la maladie.

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Référence: Progressive Retinal Atrophy (prcd) - Animal Genetics

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*HYPERURICOSURIE (HUU)

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Les chiens atteints d’hyperuricosurie (HUU) métabolisent les déchets sous forme d’acide urique dans leur urine. L’acide urique se transforme en calculs durs dans la vessie, provoquant de la douleur et de l’inflammation lorsque le calcul se déplace dans les voies urinaires. HUU est une mutation autosomique récessive. Une mutation autosomique récessive est une mutation qui peut être transmise par l’un ou l’autre des parents et qui nécessite deux copies du gène pour présenter des symptômes.

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Un chien qui a de la difficulté à uriner ou qui semble avoir une vessie enflammée peut avoir un HUU. D’autres signes peuvent inclure du sang dans l’urine et des mictions fréquentes. Si le chien est incapable de passer les calculs sans intervention médicale, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour les enlever. Si les voies urinaires sont bloquées, la maladie peut mettre la vie en danger. Même dans le meilleur des cas, HUU est inconfortable et douloureux pour le chien.

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Parce que HUU est un trouble récessif, un chien doit avoir deux copies de la mutation pour que la maladie se manifeste. Cela signifie qu’un chien peut avoir une copie de la mutation et ne présenter aucun signe ou symptôme de HUU. Ce chien serait connu sous le nom de porteur. Le porteur peut alors transmettre le gène normal ou le gène muté à n’importe quelle progéniture. Si deux porteurs sont accouplés, il y a 25 % par chiot qui développeront des symptômes de HUU.

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Référence: Hyperuricosuria (HUU) - Animal Genetics

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*MYÉLOPATHIE GÉGÉNÉRATIVE (DM)

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La myélopathie dégénérative (DM) est un trouble neurologique progressif qui affecte la moelle épinière des chiens. Le DM est un trouble récessif ; Cependant, les symptômes peuvent se présenter même avec une copie du gène défectueux. Si un chien a une copie de DM, il peut toujours développer des symptômes de DM. Cependant, leur risque de développer des symptômes est moindre par rapport à un chien avec deux copies de la mutation DM. Les tests génétiques révèlent la susceptibilité des chiens à développer la DM. Il est important de noter que même si un chien possède deux copies de DM, cela ne signifie pas que le chien développera des symptômes de DM. Cela signifie simplement que la probabilité que le chien développe des symptômes de DM est beaucoup plus élevée que la moyenne.

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Les chiens qui ont hérité de deux copies défectueuses de DM connaîtront une dégradation des cellules responsables de l’envoi et de la réception de signaux du cerveau, ce qui entraînera des symptômes neurologiques. Cette rupture de communication entre le corps et le cerveau peut avoir plusieurs effets.

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La maladie commence souvent par une démarche instable et le chien peut vaciller lorsqu’il tente de marcher. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les pattes arrière du chien s’affaiblissent et le chien finit par ne plus être incapable de marcher du tout. La myélopathie dégénérative se déplace vers le haut du corps. Si l’on laisse la maladie progresser, le chien finira par être incapable de tenir sa vessie et perdra la fonction normale de ses pattes avant. Heureusement, il n’y a pas de douleur directe associée à la myélopathie dégénérative. La DM survient généralement plus tard dans la vie. Il commence généralement à un âge moyen d’environ 10 ans. Cependant, certains chiens peuvent commencer à ressentir des symptômes beaucoup plus tôt.

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Référence: Degenerative Myelopathy (DM) - Animal Genetics

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*RÉTINOPATHIE MULTIFOCAL 1 (CMR1)

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La rétinopathie multifocale canine (CMR) est une maladie oculaire autosomique récessive connue pour affecter les bergers australiens, les bouledogues anglais, les bouledogues américains et bien d’autres. Les troubles autosomiques récessifs sont des troubles qui peuvent être transmis par l’un ou l’autre des parents et qui nécessitent deux copies du gène pour présenter des symptômes.

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La mutation provoque la formation de lésions surélevées sur la rétine de l’œil. Ces lésions peuvent altérer l’apparence de l’œil, mais n’affectent généralement pas la vue. Les lésions peuvent disparaître ou entraîner des plis mineurs sur la rétine. Les symptômes de la mutation apparaissent généralement lorsqu’un chiot n’a que quelques mois et ne s’aggravent généralement pas avec le temps.

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Étant donné que CMR1 est un trouble récessif, un chien doit avoir deux copies de la mutation pour que la maladie se manifeste. Cela signifie qu’un chien peut avoir une copie de la mutation et ne présenter aucun signe ou symptôme de CMR1. Ce chien serait connu sous le nom de porteur. Le porteur peut alors transmettre le gène normal ou le gène muté à n’importe quelle progéniture. Si deux porteurs sont accouplés, il y a 25 % par chiot qui développeront des symptômes de CMR1. De plus, étant donné que les défauts rétiniens peuvent être causés par d’autres conditions, les tests peuvent vérifier qu’un chien a réellement CMR plutôt qu’une autre affection oculaire.

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Référence: Canine Multifocal Retinopathy Type 1 (CMR1) - Animal Genetics